爸爸、媽媽的心疼我們能理解。但我們更知道：每一位寶寶的出生，都飽含了爸爸媽媽殷勤的期待，經(jīng)歷了多重的考驗(yàn)，只有闖過(guò)一道道關(guān)卡才能健康的來(lái)到這個(gè)世界。

為人父母的我們要替寶寶把好人生第一關(guān)：倡導(dǎo)每一位寶寶出生時(shí)進(jìn)行新生兒疾病篩查，只需采三滴血，就可以給寶寶的健康筑牢第一道防線。

新生兒疾病篩查是指對(duì)一些危害嚴(yán)重的先天性、遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩檢，作出早期診斷，在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前，給予及時(shí)治療，避免患兒體格、智能發(fā)生不可逆損害的一項(xiàng)系統(tǒng)保健服務(wù)。

目前，我院開(kāi)展的新生兒疾病篩查包括先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥這兩種。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種苯丙氨酸代謝異常疾病，苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，造成對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷，嚴(yán)重影響智力發(fā)育和體格發(fā)育。

患病寶寶在新生兒時(shí)期是很難看出來(lái)的，因?yàn)槿狈ΠY狀表現(xiàn)，等到出生數(shù)月之后才會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后、黃頭發(fā)、白皮膚、尿液有鼠尿或霉味。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴(yán)重的智力障礙。

如果能夠在剛出生就能檢測(cè)出來(lái)，對(duì)應(yīng)的在哺乳期就吃特種奶粉——低苯丙氨酸奶粉，在斷奶之后就吃低苯丙氨酸飲食，預(yù)后是很好的。

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）是因先天性甲狀腺發(fā)育異?；虼x障礙所引起的兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病之一。

新生兒并沒(méi)有什么明顯的癥狀表現(xiàn)，在出生2-3個(gè)月之后，就會(huì)出現(xiàn)黃疸延長(zhǎng)、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)少、嗜睡、便秘，較大一些的患兒會(huì)出現(xiàn)鼻梁低平、眼距寬、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。常被稱為“呆小癥”。

正常新生兒采血時(shí)間為出生48小時(shí)并充分哺乳后，由所在接產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)人員根據(jù)新生兒疾病篩查相關(guān)要求采血，將血樣滴在特殊干濾紙片上送檢。

對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。

有必要。因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，并日趨加重。

即使家庭中一向沒(méi)有先天性遺傳病的子女，也有必要參加新生兒疾病篩查，因?yàn)橐回灲】档募彝ヒ灿锌赡墚a(chǎn)生遺傳缺陷的子女。