二、免費篩查服務內容

1.免費NT超聲

篩查篩查時間：孕11-13周+6天；檢查內容：NT篩查可及早確定胎兒活性、胎兒個數(shù)及胎兒孕周，初步篩查無腦兒、露腦畸形、嚴重腦膨出、嚴重胸腹壁缺損內臟外翻、嚴重開放性脊柱裂等嚴重結構缺陷。

如果未行11-13周+6天免費產前超聲篩查的孕婦，在孕16-19周+6天還可以在我市定點篩查機構臥龍區(qū)婦幼保健院進行一次免費中孕早期產前超聲篩查！

中孕早期產前超聲篩查內容：無腦畸形、無葉型前腦無裂畸形(簡稱無葉全前腦)、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、嚴重胸腹壁缺損并內臟外翻、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良。

2.免費血清學篩查（唐氏篩查）

篩查時間：孕15-20周+6天，適宜對象是分娩年齡在35周歲以下的孕婦，適宜的胎兒數(shù)為單胎。

檢查內容：通過抽取少量孕婦空腹靜脈血，測定孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素游離β亞基（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）和抑制素A(Inh-A)等生化指標的水平，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等因素來計算胎兒罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征的風險。

3.免費產前診斷

染色體病是最常見的出生缺陷之一。染色體病臨床多表現(xiàn)為智力障礙、多發(fā)畸形等多種癥狀和體征，目前大多數(shù)染色體病尚無有效治療方法。因此孕期進行產前診斷是防止嚴重染色體病胎兒出生最有效的途徑；單基因病是指由于單個基因的缺陷所引發(fā)的人體疾病。大部分單基因病不僅嚴重影響患者健康，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔，并且缺乏有效的治療手段，因此通過產前診斷來進行預防是最有效的防治途徑。

檢查內容：為篩查出的符合條件且自愿接受產前診斷的高風險孕婦（胎兒）免費提供一次產前診斷服務，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，或臍靜脈穿刺）并對胎兒進行染色體核型分析或單基因遺傳病遺傳學診斷。

免費產前診斷服務對象:

1.分娩時年齡≥35周歲的孕婦；

2.32歲以上雙胎或多胎妊娠的孕婦；

3.本省免費血清學篩查或外省自費血清學篩查21三體高風險、18三體高風險；

4.曾經(jīng)孕育或生育過21三體、18三體、13三體等非整倍體胎兒的孕婦；

5.夫婦中存在染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位攜帶者、羅氏易位及倒位攜帶者；

6.孕婦為杜氏肌營養(yǎng)不良、血友病A、血友病B基因攜帶者； 

7.夫婦均為脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥基因攜帶者（致病基因及致病位點根據(jù)ACMG指南判定為致病性變異或疑似致病性變異)；

8.符合條件的孕婦需提供國內具備資質的產前篩查機構或產前診斷機構出具的血清學產前篩查報告或遺傳病診斷報告。

接受服務時適用的孕周：

(1)絨毛活檢術：孕9-13+6周；

(2)羊膜腔穿刺術：孕18-24周；

(3)臍靜脈穿刺術：孕20-24周。

4.免費新生兒兩病篩查

“兩病”為先天性甲狀腺功能減低癥（CH）和苯丙酮尿癥(PKU)，篩查的主要方法是采集新生兒足跟血，最佳采血時間為新生兒出生72小時至7天之內，并充分哺乳，最遲不要超過出生后20天。這兩種疾病嚴重影響智力發(fā)育和體格發(fā)育。通過采新生兒足跟血進行篩查。一旦確診，治療是非常有效的。前者是以藥物治療為主，后者以特殊飲食治療為主?；純后w格和智力發(fā)育都可以達到正常水平，成為對社會有用的人。

5.免費新生兒聽力篩查

正常新生兒出生后48小時至出院前完成初篩，未通過篩查者和漏篩者于42天內均應當進行雙耳復篩。新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響、促進兒童健康發(fā)展的有利保障。