2025年3月21日

第14個世界唐氏綜合征日如期而至

今年的主題是“關注唐氏，支持和行動”

在這個特殊的日子里

讓我們一起深入了解唐氏綜合征

為每一個新生命的健康保駕護航

01 特殊面容體征 

     如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

02 智力低下 

     是唐氏綜合征最突出，最嚴重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

03 生育能力 

     男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

04 其他 

     患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

      做好出生缺陷三級預防是關鍵！準備要寶寶的準爸媽們，一定要科學備孕，提前做好身體檢查，調整生活作息和飲食習慣。孕期的唐氏綜合征篩查更是重中之重，通過篩查發(fā)現(xiàn)高風險人群，再建議其進行產前診斷，若確診，及時終止妊娠，能有效避免唐氏兒的出生。

01 遺傳咨詢 

      孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發(fā)風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

02 產前篩查及產前診斷 

      是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

（一）產前篩查（無創(chuàng)、早發(fā)現(xiàn)）

      1.唐氏篩查：孕中期（15 ~ 20 + 6周）就可以做。通過采集孕婦外周血，檢測其中的相關指標，對唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經管畸形進行綜合風險評估。

      2.NT篩查（孕11 ~ 13 + 6周）：利用超聲測量胎兒頸項透明層厚度，從這個厚度數據初步判斷胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。
      3.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）（孕12周后）：采集孕婦外周血，提取其中的游離DNA，借助測序技術來檢測胎兒染色體是否異常。它的靈敏度高、特異性強，篩查檢出率在目前來說是比較高的，但要注意，它并非診斷的金標準。

（二）產前診斷（確診手段）

      羊膜腔穿刺術、絨毛取樣術、臍靜脈穿刺術等介入性產前診斷方法，才是判斷胎兒染色體是否異常的金標準。如果產前篩查結果顯示高風險，醫(yī)生一般會建議孕婦進行這些檢查，以明確診斷。

01  預產期年齡≥35周歲的孕婦。

02  產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

03  夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

04  夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

05  產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發(fā)育遲緩等）。

06  有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

07  其他醫(yī)生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

(1) 女方河南戶籍:本人身份證復印件；

(2) 男方河南戶籍，女方外省戶籍：雙方身份證復印件+結婚證復印件；

(3) 雙方外省戶籍:本人身份證復印件+居住證復印件；

(4) 駐豫軍人及戶籍不在本地的駐豫軍人配偶:所在部隊出具相關證明。

1. 免費NT超聲篩查：孕11周-13+6周；

2. 中孕早期超聲篩查：孕16~19+6周；對于未行11~13+6周免費產前篩查者，可進行本次篩查。（2022年新增項目）

3. 免費血清學篩查：單胎，預產年齡≤35周歲，孕15周-20+6周；（血清學篩查要求檢查當日空腹）

4. 產前診斷：血清學篩查高風險孕婦每胎享受一次免費產前診斷技術服務（羊水穿刺）。